羊水穿刺是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

检测时间：适宜孕周为16-22周。

优点：胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

适合人群：

1、 预产期年龄大于35岁的孕妇

2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

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